Amniocentesi

E’ l’aspirazione di 15-20 ml di liquido amniotico tramite un ago attraverso l’addome materno sotto guida ecografica; si effettua preferibilmente tra  la 15^ e la 17^ settimana di gestazione.

Con questa procedura si ottengono dei campioni biologici (AMNIOCITI: cellule fetali della cute, mucosa orale, respiratoria, intestinale, vescicale) che permettono di individuare problemi cromosomici numerici e strutturali.

Grazie all’analisi del liquido amniotico prelevato viene stabilito il cariotipo del feto e viene analizzata anche la presenza dell’alfa-fetoproteina: la presenza di un’elevata quantità di questa proteina indica un rischio aumentato di difetti del tubo neurale e prevede l’esecuzione di un’ecografia di II livello.

L’amniocentesi viene proposta alle pazienti per le quali esiste un elevato rischio di anomalie cromosomiche fetali: età materna avanzata; aumentato rischio di patologia cromosomica in base ai test di screening (o all’esito di ecografie); precedente figlio affetto da anomalia cromosomica; genitori portatori di alterazioni cromosomiche; alle pazienti che appartengono a coppie a rischio per alcune malattie genetiche, come talassemia, emofilia, fibrosi cistica.

E’ possibile effettuare l’esame anche esclusivamente su richiesta materna.

L’amniocentesi può essere praticata  dalla 15 alla 17 settimana di gravidanza.

In genere i risultati si hanno dopo 18-21 giorni.

Innanzitutto viene eseguita un’ecografia  che valuta l’attività cardiaca, l’estensione della placenta, la quantità del liquido amniotico, la presenza di eventuali controindicazioni all’esame.

Rischi fetali

In letteratura viene indicato un rischio di perdita fetale (aborto tardivo) dopo la procedura pari allo 0.5-1%. Nel caso in cui la madre abbia un gruppo con fattore Rh negativo è necessaria la somministrazione di immunoglobuline anti-D per prevenire un’eventuale immunizzazione Rh.

Rischi materni

Sono molto rari. Possono verificarsi perdite di sangue e/o di liquido dai genitali, contrazioni uterine, febbre.

Dopo il prelievo è raccomandato un giorno di riposo.

In casi eccezionali può essere necessario eseguire un secondo prelievo di liquido amniotico o di sangue fetale; questi casi vengono discussi con il medico genetista.